Sindrom Down : tidak sekedar berwajah orang mongol !

Nyonya Bunga pada usia 39 tahun kembali melahirkan bayi yang merupakan anak ke empatnya. Hanya saja ada yang agak ‘aneh’, wajah bayinya tidak mirip Nyonya Bunga atau suaminya. Wajah bayinya kok lebih mirip orang Mongol, dengan wajah yang khas : jarak pupil mata yang lebar, alis yang miring ke atas, hidung yang pesek, letak telinga yang rendah dan lidah yang sering keluar dari mulutnya. Bagi Nyonya Bunga dan suaminya, hal ini menimbulkan pertanyaan besar. Bukan apa-apa, sebab anak yang pertama dan ke dua mirip sekali wajah ibunya, sementara yang ke tiga mirip ayahnya. Untungnya dokter segera memberikan penjelasan : besar kemungkinan bayi Ny. Bunga menderita Sindrom Down, suatu penyakit genetik dengan kumpulan gejala dimana yang menonjol adalah wajahnya yang mongoloid (mongolian face). Sehubungan dengan kondisinya ini, maka bayi Ny Bunga akan ditelusuri lebih lanjut adakah kelainan bawaan pada sang bayi. Yang cukup sering adalah kelainan jantung bawaan. Untuk memastikan diagnosa perlu juga dilakukan pemeriksaan kromosom. Terakhir dokter menjelaskan bahwa anak dengan sindrom down akan bertumbuh kembang seperti anak yang lain. Hanya saja dengan kelainan bawaan yang ada, membuat anak bertumbuh serta berkembang agak terlambat dibanding anak normal.
Bagi Ny. Bunga dan suami, penjelasan dokter ini cukup membuat mereka shock : terbayang anaknya yang berbeda dari anaknya yang lain, tampak ‘bodoh’, dan khawatir menjadi olok-olok di lingkungannya. Ya, begitulah reaksi pertama yang dialami setiap orang tua yang mengetahui anaknya menderita Sindrom Down.

Sindrom Down, merupakan penyakit genetik yang cukup sering ditemukan. Penampilan anak dengan sindrom down, hampir mirip satu dengan yang lainya, bagai kakak beradik atau kembarannya. Mengingat penyakit ini akan disandang seumur hidup, respon orang tua pada awalnya shock, kaget, malu, khawatir dsb. Tapi seiring waktu orang tua secara bertahap akan menerima keadaan ini dengan selalu mencari penjelasan ke para ahli. Dengan bekal itu semua : maka orang tua akan memeriksakan anak sindrom down secara seksama, mengobatinya bila ada kelainan yang mengganggu dan memberikan stumulasi dan pendidikan secara khusus. Anak sindrom down tidak perlu diisolir, seperti halnya anak yang lain : ia harus diberi kesempatan tumbuh kembang selayaknya.

Apa yang dimaksud dengan Sindrom Down ?
Sindrom Down merupakan sindrom genetik akibat adanya kelainan kromosom yang cukup sering ditemukan di hampir seluruh negara. Angka kejadian 1-1,2 per 1000 kelahiran hidup. Bayi sindrom down lebih sering dilahirkan oleh ibu-ibu berusia diatas 35 tahun, artinya ibu yang hamil pada usia diatas 35 tahun punya peluang yang lebih besar untuk bayinya menderita sindrom ini.
Kelainan kromosom yang sering ditemukan adalah anak mempunyai 3 buah kromosom nomor 21 (yang normal hanya 2 atau sepasang). Manusia normal mempunyai 23 pasang kromosom, jadi total ada 46 buah kromosom. Pada sindrom down jumlah kromosomnya jadi 47, karenannya sindrom ini disebut juga sindrom trisomi 21. Ini terjadi karena adanya proses nondisjunction pada saat pembentukan oosit atau spermatosit. Selain itu dikatakan juga akibat adanya translokasi kromosom.
Sindrom Down terjadi pada hampir seluruh ras di muka bumi ini ditandai dengan wajah anak yang tipikal yaitu wajah seperti orang mongol atau mongoloid.

Apa yang menyebabkan seorang anak menderita sindrom down ?
Banyak hipotesa atau pandangan yang dikemukakan dalam hal ini antara lain : ‘bakat’ genetik, radiasi, infeksi, reaksi autoimun, faktor umur ibu dan ayah dsb. Memang masih banyak lagi pandangan yang membutuhkan penelitian lebih lanjut untuk mencari mengapa terjadi peristiwa nondisjunction yang mengakibatkan kromosom 21 berlebih.

Selain ciri khas : wajah seperti orang mongol, apalagi kelainan yang dapat kita jumpai pada anak dengan sindrom down ?
Memang yang menjadi ciri khas pada semua anak sindrom down entah ras asia, eropa, amerika atau afrika sekalipun adalah wajah mongoloidnya yang sangat mudah dikenali. Sesungguhnya banyak kelainan klinis lain yang dapat dijumpai sesuai dengan penamaannya sebagai sindrom (sindrom = kumpulan gejala/tanda klinik). Kelainan itu antara lain : sutura dan ubun-ubun yang terlambat menutup, kepala yang kecil dan belakang kepala yang agak datar (brakisefali), garis kelopak mata yang miring, kulit berlebih pada pangkal leher, badan yang sangat lentur (hiperfleksibilitas), bentuk telinga yang kecil, letak telinga yang rendah (low seat ear), lidah yang cenderung keluar (protusi) karena langit-langit yang sempit dan kecil, ‘gap’ antara jari kaki pertama dan kedua, batang hidung datar alias pesek, bibir yang tebal, tonus otot yang lemah, jari kelingking pendek atau bengkok ke dalam, tangan/kaki pendek tapi lebar, garis tangan yang khas (simian crease) dan last but least : kelainan saluran cerna dan jantung bawaan. Anak sindrom down rata-rata mengalami retardasi mental dari yang ringan sampai berat, diketahui terutama setelah anak masuk usia sekolah. Banyak lagi kelainan yang dapat dijumpai tapi dalam persentase yang lebih sedikit.
Semua kelainan tadi tidak selalu dijumpai, tapi dengan menemukan beberapa kelainan yang khas tadi, dokter harus mencurigai suatu sindrom down.

Bagaimana memastikan diagnosis sindrom down ?
Diagnosis dilakukan dengan melihat karakteristik fisik yang khas dan dipastikan dengan pemeriksaan kromosom. Sayangnya pemeriksaan kromosom hanya bisa dilakukan di kota-kota besar yang mempunyai laboratorium biologi yang lengkap.
Karakteristik fisik anak sindrom down sangat bervariasi, pada bayi dengan kelainan kromosom yang khas sindrom ini tidak selalu menunjukkan wajah khas mongoloid, tapi bisa saja justru gejala hipotoninya yang lebih menonjol. Jadi misalnya : pada bayi yang diketahui tonus ototnya lemah (hipotoni) harus dipikirkan kemungkinan juga suatu sindrom down.

Dari gejala atau kelainan yang ada yang mana yang harus dapat perhatian khusus untuk penanganan lebih lanjut ?
Ada beberapa masalah medis yang harus jadi perhatian dokter dan perlu ditindaklanjuti dengan intervensi medis :
a.Kelainan jantung bawaan : Anak dengan sindrom down hampir separuhnya menderita kelainan jantung bawaan berupa defek sinus atrioventrikularis. Mengingat hal tersebut setiap anak yang dicurigai sindrom down harus dilakukan pemeriksaan EKG atau echocardiografi untuk memastikannya.
b. Masalah saluran cerna : banyak kelainan saluran cerna yang berhubungan dengan sindrom down seperti gastroesofageal refluks (GER), atresia oesofagus/duodenum (sewaktu lahir tidak terbentuk esofagus atau usus 12 jari), penyakit morbus hirschprung (gangguan persarafan pada usus besar sehingga anak kesulitan BAB), divertikulum Meckel dll.
c. Masalah THT : karena adanya kelainan anatomik pada THT, maka anak mudah terkena otitis media, sinusitis sampai faringitis.
d. Kelainan tulang (ortopedi) : anak sindrom down acapkali mengalami kelainan atau cacat bawaan pada anggota gerak, tulang belakangnya (skoliosis) dan persendiannya.
Karenanya anak sindrom down perlu dikonsulkan ke ahli ortopedi untuk mencari kelainan tulang tersebut dan dilakukan koreksi bila perlu.
e. Kelainan hematologi (darah) : anak diketahui mempunyai kecenderungan lebih besar untuk terkena lekemia (kanker darah) dibanding anak yang lain.
Masalah medis lain yang harus jadi perhatian antara lain gangguan endokrin, mata dan gigi geligi. Dengan melihat hal tadi, maka anak sindrom down butuh penanganan bersama antara dokter anak dengan dokter ahli yang lain.

Bagaimana tumbuh kembang anak dengan sindrom down ?
Seperti halnya anak yang lain, pertumbuhan fisik anak sindrom down bervariasi, ada yang perawakan pendek tapi ada yang juga yang diatas rata-rata. Ada yang berat badannya kurang, ada juga yang obesitas. Tapi secara umum kecepatan pertumbuhan anak sindrom down lebih rendah dibandingkan anak lain yang normal.
Perkembangan anak dengan sindrom down pada umumnya lebih lambat dari anak yang normal, hal ini dikarenakan anak dapat mempunyai kelainan atau gangguan bawaan (misal tonus otot yang lemah, gangguan pendengaran dan penyakit jantung bawan) yang menghambat anak berkembang selayaknya anak normal. Kecerdasan mereka ada yang retardasi mental ringan sampai berat, tapi ada juga yang borderline. Intervensi dini dari orang tua mampu membuat kecerdasan anak sindrom down sedikit dibawah rata-rata anak normal.
Perilaku anak sindrom down tidak berbeda dengan anak yang lain, demikian pula interaksi sosial dengan lingkungannya. Hanya saja respon anak sindrom down secara kualitatif berbeda dengan anak yang normal, tapi polanya hampirlah sama.

Apakah stimulasi dan pendidikan anak sindrom down diberikan secara khusus ?
Ya, anak sindrom down sejak dari bayi sudah diberikan stimulasi dini yang khusus sesuai dengan kelainan fisik yang ada. Intervensi dini diperlukan agar anak sindrom dapat berkembang semaksimal yang mungkin anak dapat lakukan. Anak diharapkan bisa mandiri dan mampu menolong dirinya sendiri.
Pada usia TK, anak sindrom down dapat bergabung dengan anak lain yang normal karena di TK lebih banyak kegiatan bermain dan berinteraksi. Pada jenjang selanjutnya dibutuhkan sekolah khusus seperti SLB untuk memberikan kesempatan bersekolah sesuai kapasitas kecerdasannya. Anak dengan sindrom down rata-rata mampu didik sehingga bisa menjadi manusia yang produktif. Bersekolah bagi anak sindrom down juga dimaksudkan untuk memberi kesempatan bersosialisasi dengan anak lain, mampu bekerja sama dan mengenal etika maupun sopan santun dalam kehidupan. Anak dengan sindrom down karena badannya yang sangat lentur (hiperfleksibilitas) berbakat untuk menjadi seorang pemain senam atau akrobat.

Terakhir, bagaimana sebaiknya orang tua dari anak sindrom down menyikapi anaknya tersebut ?

• Orang tua (suami dan istri) harus siap ketika dokter menyatakan bahwa anaknya menderita sindrom down. Sebagaimana kebanyakan orang tua ketika pertama kali tahu perihal penyakit anaknya yang berat atau disandang seumur hidup, orang tua membutuhkan adaptasi. Sangat mungkin ada rasa sedih, malu, kecewa, menyesal sampai merasa berdosa atas kondisi anaknya tersebut.
• Setelah melewati fase adaptasi, orang tua hendaknya mencari penjelasan menyeluruh dan utuh perihal anaknya. Dengan begitu orang tua dapat meneruskannya kepada keluarga yang lain dan lingkungannya. Selain itu orang tua dapat melakukan secara dini segala upaya menumbuh kembangkan anaknya secara maksimal.
• Masalah medis yang penting harus diketahui secara dini adalah ada tidaknya penyakit jantung bawaan pada anak sindrom down. Bila anak mengidap penyakit jantung bawaan, tanyakan pada dokter kapankah pengobatan harus dilakukan. Dokter ketika tahu seorang anak adalah penderita sindrom down, biasanya akan melakukan evaluasi menyeluruh sehingga dari awal sudah diketahui masalah medis yang berat dan perlu ditangani.
• Bila anak tampak pucat, demam lama atau gampang sakit, pikirkan kecurigaan adanya lekemia. Seperti diketahui anak dengan sindrom down lebih sering terkena lekemia dibanding anak yang lain.
• Selain penyakit jantung bawaan dan lekemia, anak dengan sidrom down kemungkinan punya banyak kelainan di berbagai organ, sehingga membutuhkan kosultasi dan penanganan dari berbagai dokter ahli seperti dokter ortopedi, ahli mata, THT, gigi-mulut dll.
• Mengingat kebanyakan anak sindrom down mengalami retardasi mental ringan sampai berat, anak membutuhkan sekolah khusus (SLB) untuk pendidikan lanjutan setelah taman kanak-kanak.
• Anak sindrom down mempunyai potensi tau bakat yang relatif sama dengan anak normal lainnya. Dengan intervensi dini dan melatihnya secara telaten, anak dapat diajarkan berbagai hal antara lain : balet/menari, bermain piano atau alat musik lainnya, melukis, bermain sandiwara, kerajinan tangan dsb.
• Anak dengan sindrom down harus mendapat perlakuan dan pemenuhan kasih sayang layaknya anak yang lain. Berikan kesempatan yang sama untuk anak bertumbuh dan berkembang. Anak tidak perlu diisolir atau diproteksi berlebihan, anak harus bersosialisasi dengan lingkungannya.
• Orang tua hendaknya aktif dalam perkumpulan orang tua penderita sindrom down untuk saling bertukar pikiran dan memberikan saran satu dengan yang lainnya. Dengan berkumpul seperti ini, orang tua tidak merasa sendiri dan ini dapat saling menguatkan.